今天哈哈娱乐网给各位分享美丽综合症又叫什么病的知识，其中也会对歌舞伎面谱综合征，新生宝宝太漂亮是好事? 医生: 别高兴太早, 宝宝可能生病了？进行解释，如果能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在我们开始吧！

歌舞伎面谱综合征的病例

2009年3月29日，重医儿童医院对外宣称，该院收治了我国首例歌舞伎面谱综合征患儿。该患儿“眉如弯弓，嘴如斗篷，浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏，又长又卷……乍一看，像花旦”。患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子超超今年4岁，但身高只有86.3厘米，只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路还经常摔跤。他们两年前开始带孩子到处求医，走遍了贵州及相邻省市数十家医院，均未找出病因。
重医儿童医院内分泌科经过各种检测，发现超超不但多处骨骼畸形，智力发育为重度障碍，生长激素低于正常值，同时还伴有先天性心脏病，双耳中度听力损失。根据超超独特的相貌，初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。
Kabuki综合征已逐渐受到越来越多方面的关注，部分并发症的临床治疗成果也可见报道，我国与日本同属亚洲黄种人，可推断国内的发病率一定比现有的报道要高。应该加强对Kabuki综合征的认识，特别是有典型特征的患者应对其潜在的并发症予重视。现在新的分子细胞遗传学技术如荧光原位杂交(FISH)和分子检测技术作为一种辅助诊断方法在不少国家已常规应用于临床，这对快速有效地进行产前诊断，为家长提供准确的遗传学信息有极大的帮助，同时临床医师和患者家属之间可以对疾病的发生、发展、转归及对患儿的早期干预进行更多有价值的交流。

别家孩子长得特别好看？可能是这种“遗传病”，不能高兴得太早

有时候我们在刷抖音或者看电视的时候看到“别人家”孩子长得特别好看、可爱都很羡慕。


但有时候啊，这长得太好看也未必是一件好事。


因为，那可能是一种病—— 歌舞伎面谱综合征。


什么是歌舞伎面谱综合征？

我们先来看几张图片感受一下，他们有着洋娃娃般的大眼睛和浓密卷翘的睫毛。


睫毛又长又浓密，不用夹就能拥有戴上假睫毛的效果；

下眼睑往外翻，眼睛扑闪扑闪特别大。

但正是这天使般容貌的背后，却伴随着疾病的痛苦和世俗排异的目光。


1981年，这种罕见的疾病第一次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员发现并报道。


这些患者的外貌与日本的传统歌舞伎演员的装扮十分相似，因此也被叫做 Kabuki化妆综合征 。

中国第一例歌舞伎面谱综合征病例于2009年3月在重庆儿童医院发现，4岁男孩身高却只有86.3公分，走路不稳，总摔跤。


第二例则是黑龙江一名20岁女孩，原本因自己特殊的容貌想要整容，却发现患的是罕见疾病。


患者在容貌上常常像化过浓妆，但这个疾病的症状却不止有漂亮的外表。


一般患病的患者还会有以下几种特点：

1.骨骼发育存在障碍。 患者常常会呈现出骨短缩、腕骨粗，同时关节松弛、脊柱侧凸和足畸形等。

2.皮肤纹理出现异常。 患者常常眼睛会特别大，这是因为他们的下眼睑外侧会出现轻度外翻。同时眉毛稀疏，鼻尖扁平或腭裂、下唇凹陷、唇裂等。

3.身体发育不良。 83%的患儿出生时体重正常，但在一年后逐渐开始低于正常儿童。

4.智力障碍。患者多会出现 轻至中度的智力障碍，92%的患者智商在30 83；痴呆指数范围在22—71。


歌舞伎面谱综合征，是怎么造成的？

那么这么怪异的罕见疾病，到底是怎么造成的呢？


1.基因遗传原因

根据目前研究来看，学者多认为这种疾病主要是染色体上的叫做“KDM6A基因”或“KMT2D基因”发生了突变形成的。


2.外部原因

另外，孕妇如果在怀孕6-9周时吃错药物或感染病毒等也可能致使胎儿患上歌舞伎面谱综合征。


而对于一般的基因遗传类疾病，虽然难控但仍然可防，针对遗传性疾病最好的预防方法有：


1.做好婚前检查，了解伴侣双方的身体 健康 状况；

2.了解另一半的家族史；

3.孕检和产检。


除了歌舞伎面谱综合征，大家还听说过哪些罕见的病呢？你有定期去做孕检和产检吗？


-Dr.X-

一个医学博士、外科医生和三娃奶爸

《学会看病》作者

带给你有态度、有温度的 健康 干货和 育儿 锦囊~

歌舞伎综合症患者有什么特征呢

1、歌舞伎综合症患者一般都挺漂亮的。
2、因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故Niikawa等命名其为Kabuki化妆综合征。此后又有学者称其为Niikawa—Kuroki综合征。由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害，故现在文献中常见的命名为Kabuki综合征(KS)。在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。
3、歌舞伎面谱综合征，即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征，Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。

新生宝宝太漂亮是好事? 医生: 别高兴太早, 宝宝可能生病了

文|秘籍君

前日，老妈让我送些东西去医院给表姐，到了后护士说表姐就在隔壁查房，出于凑热闹的心理，我就去隔壁看了看，正碰上隔壁病房里一个小宝宝，长得那叫一个漂亮，大眼睛长睫毛，皮肤洁白如雪，像个人偶娃娃一样。我特别惊讶，说第一次见这么好看的娃娃。谁想那位妈妈听到后并没有高兴，反而叹了口气。表姐伸手戳了我一下示意闭嘴，之后带着一头雾水的我出去了。

回到休息室，表姐才告诉我住院的就是那个宝宝，而病症的表现就是漂亮。所以，新生宝宝太漂亮是好事？医生：别高兴太早，宝宝可能生病了。这种病症名字叫做歌舞伎面谱综合征，主要表现有以下几个特征，妈妈们要心中有数。

宝宝面容太漂亮，像是化了浓妆

医生说，宝宝长相太过浓艳是该病症的主要表现之一，五官特征有：睫毛特别长，皮肤特别白皙，眼睛很大，下眼睑外翻（类似卧蚕），整体观感仿佛是自带妆面的歌舞伎演员，这就可能得了歌舞伎面谱综合征。尤其父母相貌普通的家庭要更加重视，如果生下了极其漂亮、却看上去太过与众不同的宝宝，最好还是去医院检查一下，免得延误治疗。