天使脸庞5岁小女孩，四岁女孩“天使面孔”，却身患罕见疾病，身体有何异常？？

电影最后更新：2024-05-21 03:42:13 Gail 发布：1年前 4万阅读

本篇文章给大家谈谈天使脸庞5岁小女孩，四岁女孩“天使面孔”，却身患罕见疾病，身体有何异常？？，以及天使小女孩患病对应的知识点，文章可能有点长，但是希望大家可以阅读完，增长自己的知识，最重要的是希望对各位有所帮助，可以解决了您的问题，不要忘了收藏本站喔。

世界上有一个被当地人称为天使的女孩,她在哪个国家?

生于俄罗斯的5岁小女孩Virsaviya Bathsheba Borun，外型甜美讨人喜爱，却一出生就为一种罕见疾病所苦，此疾病造成她的心脏位于体外，但年纪小小的她却能坚强面对自己身上的与众不同。Virsaviya位于体外的那颗心脏又被称为「天使之心」，做手术的风险极高且需巨额花费，托世界上许多好心人的福，在之前一场网路上发起的募款中，Virsaviya的母亲为她筹足了金钱，日前得以进行手术。

4岁“天使面孔”女孩患罕见基因病，目前只能对症处理

（健康时报记者陈琳辉）安徽合肥，一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见基因疾病，引起网友的怜爱。由于疾病，女孩目前不会讲话，生活各方面不能自理，以后可能面临倒退成为植物人。

“天使女孩”的病痛

过完年就满5岁的小女孩妮妮，家住安徽合肥。有着“天使般面孔”的她，像是误入人间的精灵，人见人爱，但妮妮的父母这些年过得却并不快乐。

原来，妮妮在6个月时被医院医生发现发育迟缓，妮妮开始接受治疗，如今已治疗四年多。当地医院医生告诉妮妮的爸妈，因他们基因不合，妮妮患上名为“神经退行性疾病伴脑铁沉淀积6型基因”的罕见基因疾病，智力受到了影响，不会讲话，生活各方面不能自理，以后还可能面临倒退成为植物人。

近日女孩的爸爸出来发声：大家好，我是蓝妮妮的爸爸，今天看到很多家媒体报道了我的女儿，说我女儿女孩拥有“天使面孔”却身患罕见疾病，我作为孩子父亲，深受感动，感谢大家对我女儿的关注，我们也觉得很意外，一下子不知道该说啥了。

女儿从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也因此受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理。我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，但是不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。

医生：目前并没有特异性治疗方法

“脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型，各有不同的致病基因，其中6型的治病基因是铜蓝蛋白基因，属于常染色体隐性遗传，临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。” 首都医科大学宣武医院功能神经外科主任医师胡永生告诉记者，妮妮患上的是一种罕见病，医学上规范的名称是脑组织铁沉积神经变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA），是由基因突变导致。临床表现主要有共济失调，步态障碍，认知发育迟滞或功能倒退，视力、听力或语言障碍，精神行为异常等。影像学磁共振检查会发现脑内多部位的铁异常沉积，可伴有脑萎缩。

“目前没有特别有效的特异性治疗方法，建议主要从四个方面进行治疗。” 胡永生表示，

首先需要对症治疗，针对不同患者的症状进行对症处理，例如有些患者可以服用复方左旋多巴、巴氯芬，也可以局部注射A型肉毒毒素，有一部分患者还可以考虑经颅磁刺激（TMS）和深部脑刺激术（DBS）治疗。然后是康复治疗，对于认知、语言及运动障碍，可以进行认知行为治疗、语言功能训练及运动康复锻炼，有一定的疗效。同时患者需要预防并发症，对于呼吸肌无力、丧失行动能力或长期卧床的患者，要预防出现坠积性肺炎和骨质疏松，避免发生隐性骨折。针对部分患者吞咽困难，需要经鼻植入胃管或胃造口来保证营养支持。

基因遗传病可以提前筛查

“孕前的遗传咨询和产前的羊水筛查很重要。”邹漳钰表示，夫妻双方在办理结婚登记手续之前最好做一次全面系统的健康检查。尤其注意的是避免近亲结婚，同时了解双方家族是否有严重的遗传病。孕前建议遗传咨询，通过咨询来了解疾病的发生限制遗传病患儿的出生。怀孕16周-20周的时候，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性（高危因素超过1/270），需抽羊水培养，如证实胎儿有问题，建议及时引产避免患儿出生。

四岁女孩拥有“天使般的面孔”却身患罕见疾病，这种疾病在临床上有多罕见？

在安徽合肥，有一位四岁的小女孩，长得非常的可爱，也非常的好看，但是不幸的是因为父母的基因不合，所以这个四岁的小姑娘患上了一种罕见的疾病，神经退行性疾病伴脑铁沉积六型是一种非常罕见的疾病，属于神经系统导致的一些问题，而且会出现脑内出血，血管畸形等症状，而患上了这种病的孩子，智力也会相应的受到影响，并且智力会慢慢的倒退，变成植物人，一般是很少发生这种疾病的，而且在婚前的时候通过婚检也是没有办法查出来的。

一般是很少出现这种状况的，因为很少会出现父母双方的基因不合导致这种状况，而且这个小女孩长得非常的可爱，所以让广大网友也表示非常的心疼，这种神经退行性的疾病非常的少见，所以我国专家目前还没有研制出能够解决这种疾病的方法，只能选择进行一些保守型的治疗，并且也要合理的提供身体的营养，从多个方面来对身体进行补充，女孩儿的爸爸在得知女孩深受大家的喜欢时非常的感动，并且表示女孩儿从出生的时候就患有这种罕见的疾病，现在虽然已经快五岁了，但是还不会讲话。

而且除了语言方面有障碍之外，自己的生活也并不能自理，从孩子刚出生的时候，父母就发现了这种状况，就开始对她进行治疗，但是现在还没有很好的治疗效果，并且有相关专业的医生说孩子以后可能会慢慢的智商倒退，直到变成植物人，但是女孩的父亲表示，无论未来会怎么样，他们都不会放弃对女孩的救治，他们也会一直照顾女孩儿。

因为父母的身体健康，所以导致孩子出生时的一些疾病现在也有非常多的例子。所以慢慢地人们在生育孩子之前都会提前将自己的身体进行调理。现在我国各个医院也实行了婚前在结婚之前男女双方会去医院进行一个全面的检查。并且现在的婚检结果都是要求男女双方共同知晓的，所以这样的检查就能很大程度上杜绝很多问题的发生，但是像女孩儿这种罕见的疾病，仅仅是通过婚检或者是孕检是没有办法查出来的，除非将男方和女方的DNA拿去进行检查才可以，所以在生宝宝之前一定要对自己的身体健康有一个全面的了解，这样才能保证宝宝能够健康的来到这个世界上。

4岁天使面孔女孩患罕见基因病，有治愈的可能性吗？

4岁天使面孔女孩患罕见基因病，有治愈的可能性吗？医生：目前并没有特异性治疗方法

近日，在安徽合肥，一位名叫“蓝妮妮”的四岁小女孩，登上了各大媒体报道的头条。

患有罕见疾病的蓝妮妮，十分可爱，眼睛大大的，五官十分精致，皮肤也很白皙，被称为“天使面孔”、“失声天使”……

蓝妮妮从出生到现在，一直不会说话，不论爸爸妈妈如何逗她开心，她没有什么反应，面无表情。

蓝妮妮的爸爸，在媒体上发声：

“女儿从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也因此受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理。”

“我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，但是不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。”

有网友留言：这个小女孩美得像一个洋娃娃，静静地活在自己的世界里，眼神懵懵懂懂。人类的罕见病，真的有很多，希望医学越来越棒，孩子的生活越来越好。这么漂亮的孩子，看着真的很心酸，希望早日康复。

医生：目前并没有特异性治疗方法

神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型疾病，是由于父母的隐性染色体基因导致的。这种疾病，可以简称为“伴脑铁沉积”，中枢神经系统表面铁沉积症，属于一类罕见的综合征，为慢性、反复性蛛网膜下腔出血或者是脑室内出血，引起含铁血黄素在中枢神经系统表面沉积所致。而引起出血的原因包括肿瘤、血管畸形、不规则的术之后瘢痕，或者是创伤性的硬脊膜撕裂等。这种疾病，对孩子有很大的影响，患有该疾病的孩子不会说话，也会丧失生活自理的能力。

这个新闻我之前看了，好漂亮的小女孩，希望可以有奇迹，希望你有一天可以好起来，加油！

四岁女孩“天使面孔”，却身患罕见疾病，身体有何异常？

四岁女孩“天使面孔”，却身患罕见疾病，可能会成为植物人

在网上有一个四岁女孩，长得非常漂亮，被人称为“拥有天使面孔”，但是在她的身上却并不是那么完美的，她患了一种叫做“漂亮病”叫做歌舞伎面谱综合征，这是一种非常罕见的病，根据孩子的爸爸透露，患这种病之后会发育得很慢，甚至会出现倒退的可能，也就是说她估计发育不起来长不大，反而会越来越小心理年龄，同时也有可能会退化成植物人，不能动弹，现在孩子已经四岁，可是孩子只有一岁孩子的智商，生活不能自理，不会说话，无法与他人沟通，小小孩的心理，连哭泣都是奢侈的，只有别人逗她哭的时候她才会哭，而且发育迟缓，免疫力较低，还有智力障碍，而且骨骼方面也存在异常。

但是在她父母寻求医院的治疗下，以及父母的关怀照料下，他才学会哭泣和微笑，这是我们平常人轻而易举的事情，对于他来说还得通过教育和治疗才能实现，而且医生还表示，这样的病无法医治，一旦发病就会退化成植物人，没有办法吞咽，没有办法走路，到最后全身僵硬无法动弹。患这个病的孩子还听不见别人说话，活在自己的世界里，有点自闭，对于这么漂亮的孩子无法正常的长大成人的情况，对他的父母来说无疑是一种打击，拥有天使面孔，却无法真正的感受这个世界，身体上还面临着巨大的考验，生命的退化，身体骨骼长不大发育不完整，智力迟缓受到严重损害，上天真的是为你开了一扇窗的同时又关闭了一扇窗，对于四岁小女孩身患罕见疾病，希望他在与世界接触的同时，能真正的感同身受，在家人的努力下，不会恶化，不会退化的太快，让成为植物人只成为一种可能。

合肥一4岁天使面孔女孩患罕见基因病，在怀孕时查不出这种基因病吗？

每一个孩子都被家人视作希望，承载了一个家庭的所有希望。安徽合肥。一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见基因疾病。

4岁的小女孩患有罕见的基因疾病这个基因疾病是一个遗传性的神经退行性疾病，患上这种疾病的人智力会逐渐倒退，就像渐冻症一样生命进入倒退状态，最终有可能会变成植物人。相信每一个家长听到这样的话都会觉得很惋惜很痛心，这个小女孩有一个天使般的面孔让人又爱又怜。这种神经退行性的基因疾病很罕见，在胎检或者婚前检查中很难发现，难以避免。

一般情况很少有人去做基因检测，除非有家族史，如果女孩的父母在孕期检测双方的基因序列 DNA也许就能发现这种神经性退行性的遗传病。

天使宝宝的爸爸看到有媒体报道孩子也发声表示感谢大家关注，“看到很多家媒体报道了我的女儿，说我女儿女孩拥有“天使面孔”却身患罕见疾病，我作为孩子父亲，深受感动，感谢大家对我女儿的关注，我们也觉得很意外，一下子不知道该说啥了。”

据悉天使宝贝从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也因此受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理。我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，但是不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。

尽管医学怎么发达，面对基因也是无能为力，一般年轻父母因身体各个机能都属于强健范畴，所以很少去做一些孕期针对性的检查，除非是一些大龄妈妈，但也很少有做基因检测，比如羊水穿刺就可以知道宝贝一些具体的身体状况。

人生很美，还未开始就已宣布结束，这对宝贝来说太过残酷，也许，也许这是上苍的另一种眷顾，看到这孩子真叫人不痛心疾首，看着孩子清秀的脸庞，是的，他就是天使宝宝，上苍遗落在人间的小天使，小仙女。

现代医学都不能治愈的罕见的基因病，旁人更是爱莫能助。真不知道她怎样去理解和面对自己的未来，愿天使无邪。愿孩子能够尽量的少受一点罪，常乐万安。

四岁天使面孔女孩儿患罕见基因病，这种基因病有治疗的方法吗？

目前没有具体的治疗方法，对于遗传病也没有很好的治疗方法。但我们可以通过基因咨询，保证出生的孩子健康，切断致病基因传给下一代。

脑组织中铁沉积的神经病分为10个亚型，每个亚型具有不同的致病基因。6型治疗基因是铜蓝蛋白基因，属于常染色体隐性遗传，临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。”首都医科大学宣武医院功能神经外科主任医师胡永生告诉记者，妮妮患有一种罕见的疾病，其医学标准名称为脑铁沉积性神经变性，这是由基因突变引起的。主要临床表现为共济失调、步态障碍、认知发育迟缓或功能退化、视力、听力或语言障碍、精神行为异常等。影像磁共振检查会发现大脑很多部位铁沉积异常，可能伴有脑萎缩。

目前没有特别有效的具体治疗方法，建议主要从四个方面进行治疗。首先需要对症治疗，针对不同患者的症状。比如有的患者可以服用复方左旋多巴和巴氯芬，或者局部注射A型肉毒毒素，有的患者还可以考虑经颅磁刺激和深部脑刺激。然后进行康复治疗，对于认知、语言和运动障碍，可以进行认知行为治疗、语言功能训练和运动康复，具有一定的疗效。同时，患者需要预防并发症。对于呼吸肌无力、丧失活动能力或长期卧床的患者，要预防坠入性肺炎和骨质疏松，避免隐性骨折。对于一些吞咽困难的患者，需要通过鼻植入胃管或胃造口术来保证营养支持。

孕前遗传咨询和孕前羊水筛查非常重要。夫妻双方在办理结婚登记手续前最好进行全面系统的健康检查。应特别注意避免近亲结婚，并查明两个家庭是否都有严重的遗传病。怀孕前建议进行基因咨询，通过咨询可以了解疾病的发生情况，限制有遗传病的孩子的出生。在妊娠第16至20周，应抽取孕妇外周血2-3毫升进行检查。如果发现高危的可能性，就要取羊水培养。如果胎儿有问题，建议及时引产，避免孩子出生。